Nový blok - dvojitým kliknutím zde, zahájíte úpravu bloku...

ETIOPATOGENEZE iCMP
Marfanův syndrom

 
 
  • geneticky vázané onemocnění pojivové tkáně, většinou familiárně vázané
  • defekt lokalizován na 15.chromozomu - mutace genu FBN1 (15q21.1), kódujícího fibrilin-1
    • > 600 mutací
  • typicky dominuje postižení skeletu, očí a srdce
  • v cévách je postižena tunica media
 

Neurovaskulární manifestace

  • disekce
    • často počínající v ascendentní aortě a šířící se na krční tepny
  • kardioembolizace
    • valvulární dysfunkce
    • arytmie
  • tvorba aneuryzmat

Kardiovaskulární systém

  • častá příčina fatálních komplikací (příčina úmrtí až v 90%)
  • dilatace (až 80%) či disekce ascendentní aorty  [Hwa, 1993]
    • počínající dilatace patrna často již koncem 1.dekády
  • častá aortální regurgitace, prolaps Mi chlopně
  • dilatace pulmonární tepny
  • dilatace / disekce descendentní aorty

Postižení skeletu

  • vysoká postava
  • dlouhé, tenké končetiny
  • hypermobilní klouby
    • příznak palce - palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst
    • příznak zápěstí - při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák
  • scapula alata
  • pectus carinatum a excavatum
  • pes planus
  • arachnodaktylie
  • skolióza a jiné deformity páteře
  • dolichocefalie

Postižení očí

  • ektopie čočky (přítoman až u 50% případů)
  • myopie
  • tendence k odchlípení sítnice
 
 
►Negativní rodinná anamnéza
  1. Z skóre dilatace kořene aorty ≥ 2 / disekce  + ektopie čočky
  2. Z skóre dilatace kořene aorty ≥ 2  / disekce + pozitivní mutaceFBN1
  3. Z skóre dilatace kořene aorty ≥ 2   + systémové skóre  ≥ 7 bodů
  4. ektopie čočky + pozitivní FNB1 bez ohledu na nález na aortě
Pozitivní rodinná anamnéza
  1. Ectopie čočky
  2. Systémové skóre  ≥ 7 bodů
  3. Z skóre dilatace kořene aorty 
    1. ≥ 2  u starších 20 let
    2. ≥ 3 u mladších 20 let
 
 
  • jen symptomatická
  • prevence námahy
  • monitorace skeletu
  • á rok ECHO srdce a aorty
  • pravidelné oftalmologické kontroly
  • není doporučeno těhotentství
 
ETIOPATOGENEZE iCMP
Ehlers-Danlosův syndrom
Aktualizace 19.08.2014
 
 
 
  • skupina chorob postihující pojivovou tkáň (hyperelastická kůže, hyperextendibilní klouby, vaskulární léze)
  • existuje minimálně 10 podtypů  [Byers, 1994]
    • 80% pacientů s EDS má typ I, II nebo III
    • většina cévních pacientů má typ IV
  • EDS IV má AD dědičnost s abnormální produkcí prokolagenu typ III
  • incidence cévních patologií stoupá s věkem  [Pepin, 2000]
    • ve věku 20 let má cévní příznaky asi 20% pacientů
    • ve věku 40 let až 80%
  • většina úmrtí vzniká v důsledku ruptury tepny
 

Aneuryzmata

  • nejčastěji postižen intrakraniální úsek ACI
  • aneu jsou vícečetná
  • ruptura může vést k tvorbě CCF

Karotido-kavernózní fistula (CCF)  → viz zde

  • většinou vznik spontánně ev. po mírném traumatu
  • většina CCF je přímých - ruptura ACI v průběhu sinus cavernosus (SC)
  • může být i bilaterální postižení
  • dg:
    • MRA, CTA
    • ev DSA (vyšší riziko komplikací v důsledku vaskulopatie)
  • terapie: embolizace (výkon opět s vyšším rizikem)

Arteriální disekce   → viz zde

  • v dg preferovat neinvazivní metody
Systémové příznaky
  • hyperelastická kůže  
  • hyperextendibilní klouby
  • trombocytopatie
  • zvýšená fragilita cév
 
 
  • klinický obraz 
  • rodinná anamnéza
    • náhlá nevysvětlitelná úmrtí
    • spontánní hemoragie
    • časté hemoragické komplikace operačních výkonů
  • genetické vyšetření (mutace genu COL3A1 na 2.chromozomu)
  • dg. cévní poruch: preferenčně CTA, MRA
 
  • symptomatická
 
TOPlist